IVF Genetik Testleri

IVF Genetik Testleri

Kısırlık veya tekrarlayan gebelik kaybı yaşayan kadınlarda embriyodaki kromozomal anormallikler nedenlerin ilk sırasında gelmektedir. . Doğal olarak yaratılan tüm embriyoların %40-70 kadarı kalitesizdir ve hamileliğin ilk aylarında hayatta kalamazlar. Birçoğu, bu anormallikler veya spesifik genetik bozukluklar nedeniyle (tüp bebek tedavisinden sonra) başarılı bir şekilde implante olamaz. Preimplantasyon genetik testi-PGD (gelişmiş bir embriyo biyopsisi) sağlıklı embriyoyu seçmekte kullanılan bir yöntemdir ve üreme tıbbı tarihindeki en önemli atılımlardan biridir.

Bir IVF siklusu sırasında gerçekleştirilen preimplantasyon genetik testi, IVF döngüsünde kullanılmadan önce bir embriyodaki genetik veya kromozomal kusurların belirlemesine olanak tanır.

Sonuç olarak, seçtiğimiz yüksek kaliteli, kromozomal olarak normal embriyolar, uterusa başarılı bir şekilde yerleşme ve daha sonra sağlıklı bir bebeğe dönüşme şansına sahip olacaktır.

Tüp bebek merkezimiz embriyo değerlendirmesi için iki farklı tipte genetik test sunar: Preimplantasyon genetik tarama (PGT-A) ve Preimplantasyon genetik tanı (PGT-M). Bu testler daha önce preimplantasyon genetik tanı (PGD) ve preimplantasyon genetik tarama (PGS) olarak adlandırılıyordu.

IVF Genetik Testleri Nasıl Yardımcı Olur?

  • PGT-A yardımıyla tekrarlayan gebelik kayıplarının veya başarısız doğurganlık döngülerinin nedenini belirleyebilir, implantasyondan önce en iyi embriyoları seçebilir ve tüp bebek tedavisindeki başarı oranınızı artırabiliriz.
  • PGT-M yardımıyla sizin ve eşinizin belirli bir genetik hastalığa sahip bebek sahibi olma riskiniz olup olmadığını belirleyebilir ve bunu çocuklarınıza aktarma olasılığını ortadan kaldırabiliriz.
  • Aynı embriyo biyopsisi üzerinde PGT-A ve PGT-M gerçekleştirme seçeneği de mevcuttur ve sağlıklı canlı doğum oranlarını iyileştirebilir.

PGT-A Nedir?

Kadınlar yaşlandıkça, embriyolarının daha yüksek bir oranı genetik olarak anormaldir. Bu yüksek genetik anormal embriyo oranı (anöploidi), yaşlı kadınlarda başarısız IVF döngüleri ve tekrarlayan düşük yapma şansının artmasına birincil katkıda bulunur. Bununla birlikte, yaşlandıkça anöploidi daha yaygın olsa da, tüm gebeliklerin kromozom anormalliği riski altında olduğunu not etmek önemlidir.

Embriyonun kromozom yapısı , başarılı bir hamilelik yaşanmasına katkıda bulunan önemli bir faktördür. Anöploidiler için Preimplantasyon genetik testi (PGT-A) yoluyla kromozom anormallikleri olmayan embriyoların transfer edilmesi gebelik başarısını artırır ve sağlıklı bebeklerin doğumunu teşvik eder. PGT-A eskiden PGS, preimplantasyon genetik tarama olarak biliniyordu.

PGT-A doktorlarımızın rahme transfer için kromozomal-normal embriyoların belirlenmesine yardımcı olması için sunduğumuz bir laboratuvar testidir. Genellikle başarısız doğurganlık döngülerine ve düşük vakalarına yol açan kromozomal anormallikleri ortaya çıkarır. Test için embriyolardan biyopsi alınması işlemi embriyolji laboratuvarımızda tecrübeli embriyologlar tarafından gerçekleştirilmektedir.. Hücrelerin anormal bir kromozom sayısına sahip olduğu tespit edilirse, o embriyoların rahime tutunma olasılığı çok düşüktür.  PGT-A embriyo transferi için en uygun sağlıklı embriyoları taramamızı ve seçmemizi sağlar. Bununla birlikte daha yüksek doğurganlık başarı oranlarına yol açar ve düşük ve başarısız IVF döngüleri oranını azaltır.

PGT-A Ne Zaman Düşünülmelidir?

• ileri anne yaşı
• açıklanamayan tüp bebek başarısızlıkları
• tekrarlayan düşükler yaşayan kadınlar
• erkek faktörü kısırlığı (ileri derecede sperm sorunu olan çiftler)

PGT-A’nın Faydaları Nelerdir?

• doğurganlık başarı oranlarını artırır
• düşük oranlarını azaltır
• başarısız IVF döngüleri riskini azaltır
• kromozomal olarak normal embriyoların tanımlanmasına yardımcı olur
• embriyo implantasyonu şansını arttırır
• tekrarlayan IVF döngüsü ihtiyacını azaltır
• büyük kromozom anormalliklerini tespit etmede %98 doğruluk oranı sağlar

PGT-A Gerçekleri

Düşüklerin yaklaşık %50’si kromozomal anormallikler nedeniyle meydana gelir.

• düşük durumunda, embriyoların %68’i kromozomal olarak anormaldir. Kromozomal olarak normal olan embriyoların canlı doğumla sonuçlanma olasılığı daha yüksektir.
• bazı kromozomal anormallikler embriyonun rahme yerleşmesini engeller.
• kromozomal olarak normal olan embriyoların başarılı implantasyon şansı daha yüksektir.
• Erkek faktörü kısırlığı (anormal sperm miktarı ve kalitesi dahil) embriyoda kromozomal anormallik riskini artırabilir.
• PGT-A Down Sendromunu teşhis etmek için kullanılabilir..

PGT-A ve İleri Yaş

Kadınlar yaşlandıkça kromozomal ve genetik anormallikler riski artar. Bu daha düşük hamilelik şansına ve daha yüksek düşük riskine yol açar. Hamilelik oluşturan anormal embriyolar düşük veya kromozom bozukluğu olan bir bebek ile sonuçlanabilir.
Kırk yaşına yakın veya üzerindeyseniz, birden fazla düşük yaptıysanız veya birkaç başarısız tüp bebek döngüsünden geçtiyseniz, PGT-A embriyolarınızın implantasyondan önce sağlıklı olup olmadığını belirlemek için son derece güvenilir bir testtir.

PGT-A Düşükleri Azaltır

Evet. PGT-A yapılmayan IVF sikluslarında embriyolar öncelikle görsel kalitelerine göre seçilir – bu da kromozomal olarak normal embriyoları anormal olanlardan ayırt edemez. PGT-A’yı içeren IVF döngüleri, normal kromozomlu embriyoların tanımlanmasını sağlar ve sağlıklı bir bebeğe ulaşma şansını artırır.

PGT-M Nedir?

Monogenik/tek gen kusurları için Preimplantasyon genetik testi (PGT-M), belirli bir genetik mutasyonun varlığını belirlemede kullanılan bir testtir .

PGT-M tüm hastalar için gerekli olmasa da genetik bir hastalık taşıyıcısı olabilecekler için paha biçilmez bir hizmettir.

PGT-M’nin birincil yararı, kalıtsal koşulların sonraki çocuklara geçme riskini önemli ölçüde azaltmaktır. Bebeğin doğumu sırasında veya sonrasında hastalığa yol açabilecek genetik anormalliklerin tanımlanmasına ve teşhisine yardımcı olur.

Hastalar zarar görmüş embriyoların transferinden kaçınarak hastalıktan arınmış bebek sahibi olma şansına sahip olurlar.

PGT-M veya monogenik/tek gen kusurları için Preimplantasyon genetik testi, eskiden PGD, preimplantasyon genetik tanı olarak biliniyordu.

PGT-M Nasıl Çalışır?

PGT-M testi, döllenmeden sonra ve tüp bebek tedavisi sırasında embriyonun kadının rahmine transferinden önce yapılır. Bir embriyodan genetik materyal (az sayıda hücre) elde etmeyi ve genetik yapısını incelemeyi içerir. Bu çok küçük örnekten belirli bir genetik anormallik için embriyoları test edip tarayabiliyoruz.

PGT-M Hakkındaki Gerçekler

• majör kromozom anormalliklerini tespit etmede %98 doğruluk oranına sahiptir
• belirli bir tek gen bozukluğu olan bir çocuğa sahip olma riski daha yüksek olan  çiftler için önerilmelidir
• bilinen çoğu tek gen bozukluğu için gerçekleştirilebilir.
• hamilelik başarısını arttırır ve sağlıklı bebeklerin doğumunu teşvik eder.

PGT-M’ nin Faydaları Nelerdir?

Amacı, bebeğinizin doğumu sırasında veya sonrasında hastalığa yol açabilecek genetik anormalliklerin tanımlanmasına ve teşhisine yardımcı olmaktır. Genetik problemli bir çocuğa hamile kalma şansınızı azaltır ve sağlıklı bir bebek taşıma ve doğurma şansınızı artırır.

PGT-M aşağıdakiler dahil birçok genetik bozukluğu tanımlayabilir:

  • Kistik fibrozis
  • Frajil X sendromu
  • Omuriliğe bağlı kas atrofisi
  • Huntington hastalığı
  • Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı
  • Becker Musküler Distrofisi
  • Beta talasemi
  • Charcot-Marie-Tooth hastalığı (CMT)
  • Kas distrofisi
  • Tanıdık amiloid polinöropati
  • Hemofili A (F8)
  • Hemofili B (F9)
  • Çoklu endokrin neoplazi, tip 2A
  • Miyotonik distrofi (Steinert hastalığı)
  • RhD uyumsuzluğu
  • Omuriliğe bağlı kas atrofisi
Bize Ulaşın

Doçent Dr. Ziya Kalem

    Videolar
    Hasta Yorumları
    Nurettin Mert Gök

    Eşimle beraber aylardır İstanbul'da güvenilir tüp bebek doktoru arıyoruz. Sonunda Ziya Kalem hocam ile tanıştık ve hayatımızın dönüm noktası oldu diyebiliriz. Çok nazik ve anlayışlı bir insana derdimizi anlatmak ve ardından başarılı bir tüp bebek tedavisi süreci geçirmek bizi çok mutlu etti. Doçent Doktor Ziya Kalem'e tekrar teşekkürlerimizi sunuyoruz. Bu alanda önerebileceğim doktorların başında Ziya Kalem'in geldiğini gönül rahatlığıyla söyleyebilirim.

    Erkan Çelik

    Doç. Dr. Ziya KALEM hocamıza ve bölümdeki tüm personele ilgilerinden dolayı çok teşekkür ederim.

    Dinara Jumaniyazowa

    Doktora ve tüm ekibine teşekkür ederim.Yabanci olmamıza rağmen bizimle güzel ilgilendiler.

    Canan Yıldırım

    Doç. Dr. Ziya KALEM hocamıza ve bölümdeki tüm personele ilgilerinden dolayı çok teşekkür ederim. Kesinlikle tavsiye edilir.

    Diğer Tedaviler
    Doğurganlık Testleri

    Gerekli doğurganlık testlerini zamanında yaptırmanız hekime yol gösterici olabilir. Anne olma hayalinizi gerçekleştirmenize yardımcı olmak için doğru ..

    Devamı >
    İlk Randevunuz

    Kısırlık kolay değildir. Stresli, kafa karıştırıcı ve sinir bozucu olabilir. Ve tedavileri düşünmenin zamanı geldiğinde, bilgi eksikliği halihazırda ..

    Devamı >
    Ne Zaman Doktora Görünmeli?

    Hamile kalmaya çalışıyorsanız, aşağıdaki durumlar oldukça tanıdık gelebilir: Doğum kontrolünü durdurdunuz. Düzenli olarak korunmasız cinsel ilişkiye g..

    Devamı >
    Yaş Önemlidir

    Ne yazık ki, “biyolojik saat” sadece bir efsane değildir. Kısırlık sorunu ile uğraşırken yaş en büyük düşmanlarımızdan biri olabilir. Kadınlar aile ku..

    Devamı >
    Kadın Doğum Sözlüğü

    ADEZYON Karın boşluğunda fallop tüplerinde veya rahim içinde skar dokusu bulunabilir. Yumurtanın taşınmasını ve embriyonun rahme yerleşmesini engel..

    Devamı >
    Tüp Bebek Başarısızlığı

    Doğurganlık başarınızı en üst düzeye çıkarmak söz konusu olduğunda, aldığınız bakımın kalitesinden emin olmanız çok önemlidir. Başka bir merkezde ted..

    Devamı >
    Kısırlık

    Rakamlarla ifade edersek tüm kısırlık vakalarının %35’i kadın partnerde, %35’i erkekte, %20’si her iki partnerde ve %10’u “açıklanamayan” olarak kabul..

    Devamı >
    Hamile Kalamıyorum

    Hamile kalma güçlüğünüz olabilir ve hayatınızın bir çok yönünü etkileyebilir. Hamile kalmaya çalışırken evde yapılan gebelik testinin negatif sonuçlar..

    Devamı >
    PCOS – Polikistik Over Sendromu

    Polikistik Over Sendromu (PCOS), kadınlarda en sık görülen hormonal bozuklukların başında yer almaktadır. PCOS bir kadının adet döngüsünü sıklıkla etk..

    Devamı >
    IVF Genetik Testleri

    Kısırlık veya tekrarlayan gebelik kaybı yaşayan kadınlarda embriyodaki kromozomal anormallikler nedenlerin ilk sırasında gelmektedir. . Doğal olarak y..

    Devamı >